Le storie staordinarie da noi accadono tutti i giorni

Quando a marzo la mamma di Alice arrivò dalla Romania, con la sua bimba di otto anni gravemente malata, aveva il cuore pieno di paure e disperazione.storia di una bambina malata e curata in De Marchi

La sua bella bambina stava sempre peggio, in Romania i medici e gli ospedali a cui si era rivolta non sapevano come fare a curarla.

I medici le avevano diagnosticato la patologia ma le avevano anche detto che al suo paese non c’era possibilità di salvarla. Così Alice e la bimba arrivarono in Italia sperando di trovare una struttura ospedaliera che potesse trovare una cura.

Alla bambina era stata correttamente diagnosticata la Sindrome Gorham-Stout, una patologia estremamente rara della quale sono descritti solamente circa  300 casi nella letteratura scientifica. Comporta un’abnorme proliferazione dei vasi linfatici e una progressiva osteolisi, ossia una graduale perdita del tessuto osseo.  La proliferazione dei vasi linfatici può portare ad una condizione definita come “chilotorace” ossia l’accumulo di linfa all’interno della cavità toracica che a sua volta provoca difficoltà respiratorie.  L’indebolimento del tessuto osseo causa spesso dolore e predispone allo sviluppo di fratture anche in seguito a traumi banali.

Purtroppo di questa patologia la bimba presentava sia il quadro osseo che polmonare.

Ai medici che la presero in cura in Clinica De Marchi fu subito chiara la gravità di questa malattia che, se non trattata avrebbe purtroppo portato alla morte della bimba a breve termine. La complessità e l’esiguo numero di pazienti colpiti da questa patologia, rendevano difficile individuare le giuste cure, ancora poco conosciute.

Studiando la patologia, i nostri medici hanno trovato in letteratura dei casi in cui il trattamento con un farmaco chiamato ‘Sirolimus’ era stato in grado di ridurre l’abnorme proliferazione linfatica alla base di questa malattia consentendo un miglioramento della sopravvivenza. Durante il ricovero è iniziata la somministrazione del farmaco che ha dato risultati positivi, tanto da permettere alla bimba di venire dimessa dalla Clinica dopo alcuni mesi.

Per Alice e la sua mamma un buonissima notizia, accompagna però da una che diede nuove angosce alla mamma: la terapia sarebbe dovuta proseguire a vita e purtroppo in Romania non è disponibile la formulazione in sciroppo che è in commercio in Italia, inoltre l’alto costo del farmaco è totalmente a carico delle famiglie dei pazienti. Una spesa che la famiglia non avrebbe in alcun modo potuto sostenere. Proprio quando si era riaffacciata la speranza di guarigione della Alice, la sua mamma sembrava impossibilitata a permettergliela.

Tramite i medici la mamma di Alice ha chiesto aiuto alla Fondazione De Marchi che, naturalmente, si è garantire alla famiglia la copertura del costo dell’acquisto mensile del farmaco di cui la piccola Alice ha bisogno per continuare a vivere.

Ma il regalo più bello è stato vedere tornare la gioia e la speranza nel cuore di Alice e della sua mamma.

Write a comment