Due borse di studio per il laboratorio di genetica molecolare

Anche per il 2017 la Fondazione De Marchi ha rinnovato due borse di studio per il laboratorio di genetica molecolare che sono state assegnate alle dottoresse Elena Benzoni e Valentina Giannone.

Il Laboratorio di Genetica Molecolare del Policlinico di Milano si occupa, dalla fine degli anni ’80, di Talassemia ed emoglobinopatie e rientra in un percorso multidisciplinare che vede coinvolte diverse unità all’interno della Fondazione: il Laboratorio di Ematologia (Analisi di I° livello), l’ambulatorio pediatrico e  quello specifico per gli adulti (presa in carico dei pazienti e scelta della terapia più appropriata). borsiste laboratorio di genetica molecolareL’analisi di I° livello è il passo iniziale per la valutazione del caso singolo o per la definizione del rischio di coppia: il contributo delle nostre borsiste consiste nell’individuazione, attraverso un percorso diagnostico mirato, del difetto molecolare nei sospetti portatori/affetti  di questa malattia e nel dare una informazione genetica al soggetto o alla coppia.

Oggi il massimo dell’attenzione nei confronti della  talassemia Major è rivolta alla sua prevenzione:  l’informazione capillare di tutta la popolazione rappresenta lo  strumento più valido per attuare un’efficace prevenzione.

Le coppie a rischio devono ricevere tutte le informazioni riguardanti la malattia, alle migliorate aspettative di vita di un eventuale figlio affetto, alla diagnosi prenatale ed alle attuali e future possibilità di guarigione.

La diagnosi prenatale costituisce l’ultimo anello della catena di prevenzione ed è utile alla coppia per  sapere lo stato di salute del feto e, se affetto da talassemia, poter effettuare una scelta libera e consapevole.

Dal novembre 2014 è stata introdotta un’alternativa alla diagnosi prenatale, la diagnosi PreImpianto  che consiste in una tecnica di fecondazione assistita previa selezione degli embrioni non affetti. Ad oggi sono state effettuate 33 diagnosi PreImpianto. Al momento abbiamo 10 gravidanze in corso e 3 bambini nati. 

Il Laboratorio esegue circa 100 diagnosi prenatali annuali di cui il 40% circa provengono da centri esterni (Torino,  Varese, Bergamo sono i più rappresentativi); inoltre vengono eseguite tra le 500 e le 700 analisi molecolari annue (sempre con utenza proveniente da numerosi centri esterni  regionali e non) associate alla caratterizzazione del difetto in  coppie a rischio riproduttivo o pazienti singoli. Per quanto riguarda questi ultimi nella maggior parte dei casi (70%) viene eseguito lo studio del gene beta globinico alla ricerca dell’alterazione genetica responsabile dello stato di portatore sano del paziente in esame. Nel 10% dei casi vengono invece indagati i due geni alfa globinici, i cui difetti sono sempre più frequenti nella popolazione a causa della maggior presenza di pazienti provenienti da aree geografiche diverse dalla nostra.

Un notevole carico di lavoro sostenuto, oltre che da personale strutturato, dalle borsiste dalla Fondazione G. e D. De Marchi che in questi anni ha contribuito a far sì che il Laboratorio diventasse un Centro di Riferimento Regionale e Nazionale. 

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